Estudo genético da doença de Parkinson pode mudar o futuro do tratamento dessa condição
Tremores, lentidão nos movimentos e até a perda do equilíbrio são alguns dos sinais que precedem o diagnóstico da doença de Parkinson (DP). Esses e outros sintomas, inevitavelmente, influenciam na rotina e na independência do paciente. No Brasil, cerca de 200 mil pessoas vivem essa realidade, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS).
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A causa desse quadro é o foco da pesquisa de muitos especialistas, que relacionam parte das alterações que acontecem no sistema nervoso à genética. Por isso, pensando em contribuir para o futuro da medicina e, posteriormente, para mudanças significativas no tratamento da DP, o Hospital Angelina Caron (HAC) participou de um estudo global*, publicado na revista Brain, um dos periódicos médicos mais relevantes do mundo, sobre testes genéticos relacionados à origem da doença.
Com a condução dos nossos neurologistas Giorgio Fabiani e Eduardo Hummelgen, 239 pacientes do HAC tiveram a oportunidade de realizar um mapeamento genético para investigar a associação dos seus quadros de DP a fatores genéticos e, assim, contribuir com a pesquisa que tem base na Alemanha, embora tenha coletado dados de todo o mundo. Mas você pode estar se perguntando: então isso quer dizer que é possível prever a doença de Parkinson?
O impacto da pesquisa da doença de Parkinson
O Dr. Giorgio explica que, majoritariamente, a DP não é relacionada a causas genéticas e que apenas entre 5% e 10% dos casos têm alguma característica associada a isso. No entanto, mesmo com uma porcentagem baixa, a pesquisa que contou com a participação do HAC é o ponto inicial para o mapeamento de genes que possam estar ligados à causa da doença para, futuramente, viabilizar um tratamento antes mesmo dos sintomas aparecerem.
“Esse é o futuro. O futuro é cada vez termos mais marcadores genéticos para darmos um tratamento bem específico para o paciente. Um tratamento diferenciado e, no caso de pacientes que têm um gene afetado, tentar fazer com que esse gene que se expressa de uma maneira patogênica, não se expresse, para que a pessoa, muitas vezes, sequer desenvolva a doença. Parece ficção científica, mas está aqui na nossa porta”, destaca o neurologista.
Como funciona o estudo?
A pesquisa, que teve início em 2019, foi elaborada em cima de testes genéticos. Para isso, os especialistas analisam os genes, que são a unidade de informação que determina características específicas, como a cor dos olhos ou a altura. O gene mostra tudo o que foi passado de pais para filhos e, de certa forma, carrega a “receita” que ajuda a formar cada pessoa, influenciando seus traços e suas predisposições.
Por isso, através dos genes, é possível identificar informações que refletem a possibilidade do desenvolvimento de certas doenças. No caso específico do Parkinson, o estudo teve como foco 50 genes relacionados ao quadro e, também, a outras doenças neurológicas, como a demência. No total, mais de 12,5 mil pacientes de 16 países tiveram seus dados coletados e analisados sob o ponto de vista genético.
A publicação revelou que aproximadamente 15% dos pacientes tinham variantes genéticas potencialmente relevantes para a doença de Parkinson. No entanto, entre os pacientes que tiveram o diagnóstico de Parkinson precoce, ou seja, antes dos 50 anos, e com histórico familiar da doença, esse índice subiu para quase 27%. Já na análise entre gêneros, foi possível verificar que mulheres tinham 22% mais chances de apresentar variantes genéticas associadas à DP em comparação aos homens.
Você pode conferir o estudo completo, clicando aqui. Acesse!
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No Paraná, o HAC foi o único hospital que participou do estudo global. Prezando pela inovação no campo médico, o nosso Departamento de Ensino e Pesquisa está contribuindo com avanços científicos em diversas especialidades. “Pesquisas como essa mostram a importância dos hospitais participarem de estudos clínicos, pois assim eles oferecem uma oportunidade para o paciente ter um diagnóstico mais preciso”, completa o médico.
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*O estudo faz parte de uma colaboração em rede entre a CENTOGENE AG/Alemanha (responsável pelo estudo ROPAD), a Universidade de Lübeck/Alemanha e a empresa de biotecnologia Denali Therapeutics Inc./Califórnia, EUA. Patrocinador do ROPAD: CENTOGENE AG, Am Strande 7, 18055 Rostock, Alemanha.
